Czym jest płodowe DNA i w jakich celach można je wykorzystać?

Płodowe DNA (cffDNA, ang. cell-free fetal DNA) jest obecne we krwi przyszłej mamy mniej więcej od 4. tygodnia po zapłodnieniu. Przybywa go wraz z rozwojem ciąży, a w okolicach 8. tygodnia jest go już na tyle dużo, że może być analizowane. Płodowe DNA bada się przede wszystkim w celu określenia ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu albo ustalenia ojcostwa w ciąży.

Skąd w krwiobiegu matki bierze się DNA płodu?

Przenika do niego przez ściany łożyska. Stężenie płodowego DNA, początkowo niewielkie, rośnie z każdym kolejnym tygodniem. Pod koniec ciąży stanowi mniej więcej 10% całego wolnego DNA krążącego w krwiobiegu ciężarnej kobiety. Nie zostaje tam jednak na zawsze. Znika niedługo po porodzie, dlatego też jest specyficzne tylko dla danej ciąży.

W okolicach 8. tygodnia ciąży DNA płodu osiąga stężenie wystarczające do przeprowadzenia badań genetycznych. Jakich?

Badanie w kierunku obecności wad genetycznych u płodu

Analiza płodowego DNA pozwala określić ryzyko wystąpienia u dziecka takich wad genetycznych jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau oraz nieprawidłowości w obrębie chromosomów płci. Nieinwazyjne przesiewowe testy prenatalne wykonywane z krwi matki, czyli tzw. NIPT (ang. non-invasive prenatal testing) potrafią określić ryzyko wystąpienia tego typu wad z prawdopodobieństwem wyższym niż 99%. Są to więc badania o bardzo wysokiej czułości.

Przykładem nieinwazyjnego przesiewowego testu prenatalnego jest bardzo popularny w ostatnich latach test NIFTY czy nowy na polskim rynku medycznym test SANCO. Ten drugi jest obecnie jedynym nieinwazyjnym genetycznym testem prenatalnym wykonywanym w Polsce z certyfikatem CE-IVD na cały proces technologiczny. Dodatkowo badanie to określa czynnik Rh płodu, dzięki czemu lekarz jest w stanie ocenić ryzyko tak niebezpiecznego dla dziecka konfliktu serologicznego.

Badanie w kierunku biologicznego ojcostwa

Dzięki obecności płodowego DNA w krwiobiegu matki możliwe jest pewne ustalenie ojcostwa, zanim dziecko pojawi się na świecie – i to bez konieczności pobierania płynu owodniowego (przy okazji amniopunkcji) ani wycinka kosmówki. Badanie jest dostępne od 8. tygodnia ciąży. Żeby je zrealizować wystarczy ok. 10 ml krwi pobranej od przyszłej mamy oraz wymaz z policzka pozyskany od potencjalnego ojca. Wynik testu na ojcostwo w ciąży z krwi jest tak samo pewny jak wynik badania wykonanego już po narodzinach dziecka.

Płodowe DNA – o jego istnieniu naukowcy wiedzieli już dawno temu…

O obecności płodowego DNA we krwi ciężarnej kobiety wiedziano już w latach 60. XX w. Ponieważ było go mało, naukowcy mieli trudności z jego wyizolowaniem. Wszystko uległo zmianie wraz z pojawieniem się sekwencjonowania nowej generacji. To właśnie wtedy płodowe DNA zaczęło być wnikliwiej badane.

Z czasem na rynku pojawiła się nowa generacja przesiewowych testów prenatalnych oraz testów na ojcostwo w ciąży, które wymagają pobrania jedynie niewielkiej próbki krwi od przyszłej mamy. Tym, co je charakteryzuje jest bezpieczeństwo oraz wysoka czułość i wiarygodność wyniku.

testDNA, www.testdna.pl