Choroba Fabry’ego a powikłania kardiologiczne

Choroba Fabry`ego to ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa, która dotyczy w Polsce około 100 osób. Objawy choroby są mało charakterystyczne, dlatego jej rozpoznanie może nawet zająć kilkanaście lat. Chorzy przychodzą na świat z uszkodzonym genem GLA, który odpowia­da za pro­dukcję enzy­mu alfa-galak­tozy­dazy (alfa-GAL). Enzym ten jest odpowiedzialny za rozkładanie sub­stanc­ji tłuszc­zowych w orga­nizmie człowieka, a jego uszkod­zenie powoduje, że pro­ces tego rozkłada­nia nie prze­b­ie­ga praw­idłowo. Sub­stanc­je tłuszc­zowe nie rozkłada­ją się, a kumu­lu­ją (w postaci globo­triaozy­lo­ce­ramid) w różnych narzą­dach wewnętrznych – m.in. nerkach, mózgu i właśnie w sercu – upośledza­jąc ich funkcję.  

Choroba Fabry’ego dotyczy wielu typów komórek sercowych. Gromadzenie się w nich złogów globotriaozyloceramidu (GL-3), bezpośrednio oraz poprzez nasilenie procesów zapalnych i nieodwracalne włóknienie, prowadzi do wystąpienia  poważnych powikłań kardiologicznych. Niewydolność serca, zaburzenia rytmu serca, niedokrwienie mięśnia sercowego, przerost lewej komory serca u wielu pacjentów z chorobą Fabry’ego przyczyniają się do skrócenia czasu życia. Świadomość ryzyka wystąpienia tych powikłań sprawia, że tym trudniej zaakceptować chorym bezsilność wynikającą z braku dostępu do skutecznej terapii.

Choroba Fabry`ego jest schorzeniem genetycznym wywołującym szereg ciężkich powikłań ze strony różnych układów. Szczególnie groźne dla zdrowia i życia chorych są powikłania kardiologiczne. Jak wynika z raportu „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” 60% chorych na Fabry`ego cierpi z powodu zaburzeń rytmu serca, u 40% rozwija się różnego stopnia niewydolność serca, a 34% ma problemy z niewydolnością zastawek serca. Wielu chorych doświadcza uciążliwych problemów, utrudniających normalne, codzienne funkcjonowanie.

 „Nawet najmniejszy wysiłek, czy wybuch euforii powodowały, że moje serce zaczynało walić jak młot, z częstotliwością 180 uderzeń na minutę. Takie stany wywoływały osłabienie organizmu i omdlenia. Było to bardzo kłopotliwe oraz niebezpieczne, ponieważ w każdej chwili mogłam stracić przytomność. Zawsze byłam słaba, zmęczona i śpiąca. Wejście na II piętro stanowiło wyzwaniemówi Krzysztofa Gołembiewska, pacjentka z chorobą Fabry`ego.

Postępujący charakter choroby sprawia, że ryzyko wystąpienia ciężkich powikłań sercowo-naczyniowych u pacjentów z chorobą Fabry’ego jest znacząco wyższe niż u populacji ogólnej. Nieleczona choroba Fabry’ego prowadzić może do  zawałów serca, niewydolności serca, jak również zgonów z powodów sercowo-naczyniowych.

„Poważne incydenty sercowo-naczyniowe to główne następstwa choroby Fabry’ego. Występowanie zdarzeń zagrażających życiu, związanych z powikłaniami kardiologicznymi, neurologicznymi i nefrologicznymi u nieleczonych pacjentów jest częste i odpowiada za około 90% zgonów. Niezwykle ważne jest więc wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniej terapii. Takie postępowanie umożliwia spowolnienie rozwoju zmian narządowych, a co za tym idzie przyczynia się do wydłużenia i poprawy jakości życia pacjentów” mówi dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specjalista chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Niestety z powodu mało charakterystycznych i zróżnicowanych objawów choroby, niskiej świadomości na jej temat i rzadkości jej występowania, pacjenci często skazani są na wieloletnie, uciążliwe badania i  konsultacje z wieloma specjalistami. Szacuje się, że czas od wystąpienia pierwszych objawów do rozpoznania choroby zajmuje średnio aż ok. 15 lat.

„Stawiano nowe diagnozy, przyjmowałam ogromne ilości leków, które miały poprawić kondycję mojego serca. Leczono skutki a nie przyczyny choroby” — dodaje Krzysztofa Gołębiewska, pacjentka z chorobą Fabry`ego.

Enzymatyczna terapia zastępcza umożliwia przywrócenie funkcjonowania zaburzonego szlaku metabolicznego i jest najskuteczniejszą metoda leczenia choroby. Badania wykazały, że jej zastosowanie prowadzi do znaczącego obniżenia ryzyka wystąpienia poważnych powikłań sercowo-naczyniowych. Niestety w Polsce terapia enzymatyczna nie jest refundowana. Jako jedyny kraj w Unii Europejskie nadal walczymy o leczenie dla chorych na Fabry`ego.

Podczas XXII Międzynarodowego Kongresu Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry`ego prowadziło działania, mające na celu szerzenie wiedzy i uczulenie na temat  ultrarzadkiej choroby Fabry`ego wśród lekarzy i środowiska medycznego. Podczas Kongresu zbierane były podpisy pod apelem pacjentów w sprawie przyspieszenia procesu refundacyjnego enzymatycznej terapii zastępczej. Ponad pół tysiąca lekarzy wyraziło poparcie dla chorych i ich rodzin.

Przejdź do paska narzędzi