Badanie kariotypu – podstawowy element diagnostyki niepłodności

Według Światowej Organizacji Zdrowia niepłodność jest już chorobą społeczną. W Polsce dotyczy nawet 1,5 miliona par [1]. Przyczyn ciążowych niepowodzeń jest wiele, a problem może leżeć zarówno po stronie kobiety, jak i mężczyzny. Duży udział w niepłodności mają czynniki genetyczne, a pierwszym badaniem, które wykonuje się właśnie przy podejrzeniu genetycznego podłoża niepłodności jest badanie kariotypu (cytogenetyczne).

Kariotyp – kilka podstawowych informacji

Kariotyp człowieka składa się z 46 chromosomów podzielonych na 23 pary. Większość z nich, a mianowicie aż 22, to niezwiązane z płcią chromosomy autosomalne. Ostatnią parę stanowią natomiast chromosomy płciowe oznaczone literami X i Y. Połączenie dwóch chromosomów X warunkuje płeć żeńską, z kolei połączenie X z Y – płeć męską.

Wszelkie nieprawidłowości w obrazie chromosomów mogą skutkować pojawieniem się zespołu wad wrodzonych, zaburzeń różnicowania płci, samoistnych poronień czy właśnie problemów z poczęciem dziecka.

Badanie kariotypu pozwala wychwycić nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów

Nieprawidłowości tego typu nazywamy aberracjami chromosomowymi. Są one jedną z najczęstszych i zarazem najlepiej poznaną przyczyną niepłodności wśród par. Aberracje mogą dotyczyć zarówno chromosomów autosomalnych, jak i płciowych. Mogą polegać na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Aberracje strukturalne to przede wszystkim wszelkiego rodzaju delecje, duplikacje, translokacje i inwersje [ 2]. Jak wpływają one na funkcjonowanie organizmu? Wszystko zależy od rodzaju nieprawidłowości. Przykładowo, translokacja zrównoważona nie wywoła żadnych zmian w wyglądzie zewnętrznym człowieka. Partner, który ją posiada na pierwszy rzut oka może się wydawać zupełnie zdrowy. Jedynym problemem, jaki może się pojawić będzie właśnie problem z obniżoną płodnością czy nawykowymi poronieniami.

Aberracje chromosomów płciowych to aberracje liczbowe. Przykładem takiej aberracji może być choćby prowadzący do niepłodności męskiej zespół Klinefeltera. Zespół ten polega na obecności dodatkowego chromosomu X w kariotypie mężczyzny (XXY). Co najmniej jednego, ale dodatkowych chromosomów może być też więcej, np. 2 lub 3. Mężczyzna z zespołem Klinefeltera może mieć więc kariotyp 47, XXY, 48, XXXY albo 49, XXXXY. Mężczyźni z zespołem Klinefeltera mają zwykle małe jądra i podwyższony poziom gonadotropin. U blisko 98% chorych stwierdza się azoospermię, czyli stan polegający na całkowitym braku plemników w ejakulacie.

Przykładem aberracji chromosomów płciowych, która prowadzi do niepłodności u kobiet jest np. zespół Turnera. W tym przypadku nie mamy jednak do czynienia obecnością dodatkowego chromosomu X, a z jego częściowym lub całkowitym zanikiem (X0 w kariotypie). U ponad 80% kobiet z zespołem Turnera występuje pierwotna niewydolność jajników, u pozostałych 10-20% jajniki są częściowo wydolne. Oznaki dojrzewania płciowego pojawiają się ze znacznym opóźnieniem [2]. Trzeciorzędowe cechy płciowe (piersi, owłosienie ciała, typowa dla kobiet sylwetka) mogą być niewidoczne lub słabo widoczne. Kobiety z zespołem Turnera są przeważnie niskiego wzrostu, mogą mieć zmiany kostne, obrzęki limfatyczne dłoni i stóp oraz charakterystyczne rysy twarzy.

Badanie kariotypu w diagnostyce niepłodności – dlaczego takie ważne?

Partnerzy decydujący się na badanie kariotypu zyskują przede wszystkim możliwość poznania przyczyny problemów z poczęciem dziecka lub utrzymaniem ciąży. Dzięki badaniu cytogenetycznemu dowiadują się też, czy mają nieprawidłowości w chromosomach, które mogliby przekazać swoim dzieciom. Wiele par po otrzymaniu wyników badania kariotypu odzyskuje też spokój, gdy analiza nie ujawni żadnych niepokojących zmian.

Jak przebiega badanie kariotypu?

Badanie kariotypu jest prostym badaniem genetycznym. Nie wymaga wcześniejszych przygotowań, a próbkę stanowi kilka mililitrów krwi pobranej z żyły odłokciowej (tak jak do morfologii). Chromosomy pozyskiwane są z limfocytów krwi obwodowej. Na wyniki czeka się przeważnie od 3 do 4 tygodni. Stosunkowo długi czas realizacji badania bierze się stąd, że laboratorium musi wyhodować odpowiednią ilość komórek (hodowla in vitro). Wynik badania stanowi graficzne przedstawienie wszystkich chromosomów badanej osoby z informacją, czy kariotyp jest prawidłowy czy też znajdują się w nim jakieś anomalie.
Z wynikiem badania kariotypu zawsze warto udać się później do genetyka, który oceni szansę pary na zajście w ciążę, jej donoszenie i urodzenie zdrowego dziecka.

Na badanie kariotypu para powinna wybrać się razem, ponieważ aberracje chromosomowe mogą wystąpić zarówno u kobiety, jak i u mężczyzny, a w niektórych przypadkach występują u obojga partnerów jednocześnie. Warto też dodać, że badanie kariotypu zaleca się nie tylko parom mającym problem z poczęciem dziecka, ale również parom po poronieniach czy przed zabiegiem zapłodnienia in vitro.

Źródła:

[1] K. Mianowska, M. Lewicka, M. Sulima i in., Ocena kariotypu niepłodnych par, „European Journal of Medical Technologies” 2015, 3(8), s. 49-56.


[2] U. Dziuba, Genetyczne przyczyny niepłodności, „Medycyna Rodzinna” 2017, 20 (3), s. 198-205.

Źródło www.testdna.pl
Przejdź do paska narzędzi