Hipercholesterolemia rodzinna – ważna wczesna diagnoza

Hipercholesterolemia rodzinna, choroba, która zabija albo prowadzi do ciężkich chorób sercowo-naczyniowych w stosunkowo młodym wieku, na czele z zawałem serca lub udarem mózgu, to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych. Szacuje się, że może na nią cierpieć nawet 1 na 200 osób. Wystarczy jednak świadomość choroby, jej wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie, żeby chory wiódł normalne i długie życie. 24 września obchodzony jest światowy Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, choroby, której nie da się wyleczyć, ale z którą można żyć i cieszyć się życiem, jeśli tylko choroba zostanie szybko wykryta i leczona.

Hipercholesterolemia rodzinna – objawy

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba o podłożu genetycznym, która powoduje zwiększenie stężenia cholesterolu LDL we krwi. Jego nadmiar odpowiada u chorych za rozwój miażdżycy i, co za tym idzie, za zwiększenie ryzyka wystąpienia zawału serca, udaru mózgu czy innych chorób sercowo-naczyniowych i to w dość młodym wieku. W skrajnych przypadkach zdarza się, że zawał serca dotyka nawet kilkuletnie dzieci.

– Zaniepokoić i skłonić do wizyty u lekarza powinny nagłe zgony w rodzinie, zawały serca lub udary mózgów u krewnych, występujące w młodym wieku – czyli u mężczyzn poniżej 50 roku życia, a u kobiet poniżej 60 roku życia. Konsultacji z lekarzem wymagają także tzw. żółtaki na ścięgnach i kolanach, czyli pewnego rodzaju żółte znamiona cholesterolowe. Niepokoić może też występowanie specyficznej obwódki wokół tęczówki oka, charakterystycznej dla chorych na hipercholesterolemię rodzinną – tłumaczy prof. dr hab. Adam Witkowski, Prezes-Elekt Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

Leczenie polega na obniżaniu poziomu cholesterolu LDL we krwi chorego, poprzez terapię statynami, które ograniczają syntezę cholesterolu. W przypadku pacjentów nietolerujących statyn i takich, u których działają one za słabo, nawet w połączeniu z ezetymibem, który ogranicza wchłanianie cholesterolu stosuje się dość uciążliwą dla pacjenta LDL-aferezę, czyli mechaniczne oczyszczanie krwi z cholesterolu LDL. Terapia ta pogarsza jakość życia pacjentów i może nieść ze sobą wiele skutków ubocznych, takich jak obrzęki, krwawienia i zakrzepy. Istnieje jednak alternatywne i bezpieczniejsze niż LDL-afereza leczenie – terapia nowoczesnymi lekami biologicznymi – inhibitorami PCSK9, które znacząco obniżają stężenie LDL-cholesterolu we krwi i mogą być samodzielnie stosowane przez pacjentów – wyjaśnia prof. Witkowski. Terapie te nie są jednak jeszcze w Polsce refundowane.

Świadomość równa się życie

Kluczem do zdrowia, a w skrajnych przypadkach, nawet kluczem do przeżycia pacjenta, jest wczesna diagnoza choroby i szybkie wdrożenie leczenia, które powinno trwać przez całe życie chorego na hipercholesterolemię rodzinną. Choroby nie da się wyleczyć, można jednak dość skutecznie ją kontrolować. Niestety w Polsce ponad 90 proc. chorych nie jest świadomych swojej choroby, a przecież chorują na nią całe rodziny – tłumaczy prof. dr hab. Piotr Jankowski, sekretarz Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego. Właśnie dlatego organizacje pacjenckie włączyły się w budowanie świadomości o chorobie wśród samych chorych.

– Ostatnio dużo mówimy o kardiologii interwencyjnej i sukcesach, jakie odnosimy np. w leczeniu zawałów serca. Niestety zbyt mało mówimy o kardiologii zachowawczej i przewlekłych chorobach kardiologicznych, takich właśnie jak hipercholesterolemia rodzinna. Często zdarza się, że chory dowiaduje się, że na nią cierpi, kiedy trafia do szpitala z zawałem serca w młodym wieku i kardiolodzy zaczynają szukać jego przyczyn. Tymczasem rozpoznanie choroby powinno nastąpić dużo wcześniej, już na poziomie lekarza Podstawowej Opieki Zdrowotnej (POZ) – podkreśla Beata Ambroziewicz, prezes Polskiej Unii Organizacji Pacjentów Obywatele dla Zdrowia i dodaje – W Polsce świadomość społeczna na temat tej choroby jest wciąż zbyt niska. Bardzo dużo osób chodzi z taką tykającą bombą i nie wie, że ma drastycznie podwyższony poziom cholesterolu LDL i to pomimo zdrowego stylu życia i szczupłej sylwetki.

Polski pacjent kontra czas

Ministerstwo Zdrowia ma świadomość tego, że wczesne wykrycie choroby i szybkie podjęcie leczenia pozwala pacjentom na normalne życie i wpływa na obniżenie kosztów społecznych, które powstają, gdy u chorych rozwijają się choroby sercowo-naczyniowe. Podczas tegorocznego Forum Ekonomicznego w Krynicy, Radosław Sierpiński, Doradca Ministra Zdrowia zwrócił w tym kontekście szczególną uwagę na program KORDIAN czyli Ogólnopolski program profilaktyki w zakresie miażdżycy tętnic i chorób serca poprzez edukację osób z podwyższonymi czynnikami ryzyka sercowo-naczyniowego, który zakłada m.in. badania przesiewowe, identyfikujące chorych na hipercholesterolemię rodzinną. KORDIAN może zatem pomóc chorym w szybszej diagnozie i lepszym dostępie do specjalistów. Program ten to niewątpliwie przejaw podejścia value based medicine (medycyny opartej o wartości), o którym podczas Forum Ekonomicznego wspominał Minister Zdrowia prof. dr hab. Łukasz Szumowski.

– Z pewnością wykrywalność choroby poprawiłoby wprowadzenie do pakietu badań z zakresu medycyny pracy obowiązkowego badania lipidogramu. Niewielkim nakładem kosztów można byłoby przebadać wielu pracujących Polaków, którzy na co dzień, czując się zdrowo, unikają okresowych badań. Pamiętajmy, że świadomość Polaków na temat hipercholesterolemii rodzinnej wciąż jest zbyt niska, z czym walczyć stara się Polskie Towarzystwo Kardiologiczne – podkreśla Sekretarz Towarzystwa, prof. dr hab. Piotr Jankowski. Niestety, zdarza się też, że zdiagnozowani już chorzy przerywają leczenie lub w ogóle go nie podejmują, nie dopuszczając do siebie świadomości, że choroba będzie im towarzyszyć już przez całe życie.

Przybywa specjalistów od cholesterolu

W Polsce wykrywaniem hipercholesterolemii rodzinnej zajmują się lipidolodzy, ale także kardiolodzy, pediatrzy czy geriatrzy oraz lekarze POZ. Podstawą diagnozowania choroby są kryteria holenderskie, które na podstawie objawów klinicznych pozwalają ocenić ryzyko choroby. Nawet lekarze POZ mogą je stosować w swojej codziennej praktyce. Dzięki specjalnej skali w 2 do 3 minut lekarz może zdiagnozować pacjenta, a następnie dobrać mu odpowiednie leczenie. Świadomość lekarzy rośnie, dzięki czemu coraz więcej Polaków otrzymuje specjalistyczną pomoc. O chorobie mówi się coraz więcej, dlatego średni wiek jej wykrywalności powoli spada, choć nadal jest wysoki i wynosi 43 lata. Niestety w Polsce średni wiek wykrywalności choroby jest wyższy niż średnia światowa i przekracza 50 lat – podkreśla prof. dr hab. Maciej Banach, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego,  Dyrektor Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.

– Jednym z najważniejszych celów statutowych Polskiego Towarzystwa Lipidologicznego jest zwiększenie świadomości i wiedzy, zarówno wśród lekarzy, jak i pacjentów, na temat ciężkich hipercholesterolemii, w tym hipercholesterolemii rodzinnej. Dlatego od 2014 roku Towarzystwo prowadzi specjalistyczne certyfikowane szkolenia dla lipidologów, których w Polsce wyszkoliliśmy już około 70. Ich lista znajduje się na stronie internetowej Towarzystwa. Sygnałem do kontaktu z lekarzem i rozpoczęcia diagnozy hipercholesterolemii rodzinnej powinien być już cholesterol LDL o stężeniu powyżej 190 mg/dl. Dlatego też wraz z ekspertami lipidologii na świecie, w ramach założonego przeze mnie Międzynarodowego Panelu Ekspertów Lipidowych, promujemy akcję społeczną #CheckLDLOnce, do czego też zachęcamy wszystkie towarzystwa i stowarzyszenia w Polsce – dodaje profesor Banach.